El ADN Mitocondrial y su papel en la herencia materna

Dr. Enrique Castillo, MV
Artículo publicado en la Revista “Ciencia & Hipismo”
Tomado de engormix.com

La cría de un caballo de carrera superior cada día más se aleja de ser tan solo un arte para convertirse en una ciencia. En esto, el estudio y los avances hechos en el campo de la genética han sido fundamentales. Por años los investigadores se han dado a la tarea de determinar todos aquellos elementos que determinan la herencia. Los estudios han demostrado que el material genético ubicado en los cromosomas a nivel del núcleo del óvulo y del espermatozoide no son los únicos elementos importantes en la definición de los caracteres que constituirán un nuevo individuo. Los científicos están considerando, que algunas estructuras o sustancias a nivel del citoplasma de las células podrían estar involucradas también en la transmisión de la herencia que determinaría la forma y función del cuerpo de un nuevo ser.

El descubrimiento del ADN Mitocondrial (ADNmt) ha sido uno de los hallazgos más relevantes sucedidos en la historia reciente de la genética. Mediante su estudio, los científicos han sido capaces de “rastrear” el origen de los seres humanos hasta sus primeros ancestros, viajando millones de años en el pasado. Como ha sucedido en otras oportunidades, estos avances científicos trascienden y son aplicables a otras disciplinas. En el caso específico de la industria del purasangre de carrera el descubrimiento de estos genes de origen mitocondrial ha cobrado importancia por la influencia que los mismos parecieran tener sobre la transmisión de caracteres que están íntimamente ligados al “performance” o a la capacidad atlética. De igual forma, se han hecho observaciones importantes que han permitido conocer más sobre los orígenes del purasangre, sugiriendo correcciones en la información o base de datos hasta ahora incuestionables que manejan los registros genealógicos (Stud Book) a nivel mundial. Su descubrimientos también ha tenido especial importancia al darle un soporte científico a algunas de las teorías utilizadas para establecer “cruces”, las cuales hasta ahora habían gozado de popularidad solo gracias a la observación que en su momento hizo algún entusiasta analista de pedigríes.

El pelaje, la forma y el tamaño del cuerpo, la libido, la precocidad, la velocidad, la “stamina”, el carácter, etc., son características cuya presencia o manifestación en un caballo están regidas por la información contenida en los genes. Estos genes que constituirán el patrón o molde para la formación de un nuevo ser, provienen del material genético aportado por el núcleo de las células sexuales, es decir óvulo y espermatozoide provenientes de la madre y del padre respectivamente, que luego de unirse al momento de la fecundación darán origen a un nuevo individuo. En pocas palabras, ambos padres transmiten a su descendencia genes específicos para contribuir con la apariencia y virtudes del nuevo ser. Sin embargo, el descubrimiento del ADNmt implica la transmisión de un material genético que pasa a la descendencia sin estar sujeto a cambio y que es exclusivamente de origen materno, lo que indica que una parte de la herencia o ciertas características de un ser vivo son solamente producto de la influencia genética materna.

Especial atención se ha puesto sobre la posibilidad de que la información que contiene el ADNmt regule la manifestación de ciertas características ligadas al desempeño atlético. Sin embargo, estas características no parecen ser de tipo físico, es decir no depende del ADNmt que un caballo tenga las patas largas, el cuello corto, el pecho ancho, que sea alazán o tordillo. Lo que ha sido planteado es que la información genética contenida en el ADNmt va a determinar qué tan eficiente será el metabolismo celular a nivel de aquellos sistemas corporales que son responsables de un buen desempeño atlético. Ciertas yeguas que han sido denominadas yeguas madres superiores gracias a la capacidad corredora de sus hijos, pasan esta información genética de manera intacta a sus hijos de ambos sexos y la misma continuará transmitiéndose de generación en generación a través de sus hijas. La eficiencia con la que las células musculares utilizan su sustrato durante el ejercicio, es un buen ejemplo para ilustrar uno de los efectos que la información contenida en el ADNmt pudiera tener sobre el metabolismo celular. El ácido láctico es una sustancia que se produce tras el metabolismo de los carbohidratos durante el ejercicio y su acumulación a nivel del músculo es el origen de la fatiga del mismo. En la medida que el caballo pueda mantener un ritmo de ejercicio a un nivel competitivo, siendo capaz de retardar la acumulación de ácido láctico a nivel muscular, en esa misma medida será capaz de correr una mayor distancia a una mayor velocidad sin fatigarse. Ha sido demostrado que las mutaciones del ADNmt, provocan condiciones que en línea generales implican intolerancia al ejercicio.

La duplicación de hembras superiores en el pedigrí de un purasangre de carrera es un método de crianza que se remonta cientos de años atrás y que más recientemente ha sido popularizado gracias a la observación de Leon Rasmussen, quien durante muchos años destacó la aparición repetida de estas hembras entre los ancestros de grandes corredores, exitosos sementales y destacadas yeguas madres. La observación de Rasmussen fue tan repetitiva y constante que se ha adoptado como una teoría para planificar cruces y la misma se ha denominado “Factor Rasmussen”. Aunque es mucho lo que falta por dilucidar, pareciera que existe un efecto especifico de la línea materna sobre la capacidad corredora, que esta influencia venga dada exclusivamente por la información contenida en el ADNmt, es algo que todavía esta por comprobarse. De cualquier manera el “inbreeding” a yeguas destacadas pudiera reforzar el efecto o la influencia que la línea materna tiene sobre la capacidad corredora de su descendencia a través de la información contenida en el ADNmt.

Los estudios continúan y mucho falta por ser aclarado sin embargo el estudio del ADNmt ya ha dado algunos frutos a la industria del purasangre de carrera. Las investigaciones derivadas del rastreo del ADNmt en individuos de las diferentes “líneas” o familias que constituyen la raza, han llevado a determinar que existen errores en los árboles genealógicos, que se han venido arrastrando por años, pero que ahora, gracias al desarrollo científico y a su aplicación a nivel de la industria serán posible corregir.

El Dr. Castillo ha añadido algunos comentarios a este artículo que son muy interesantes y ayudan a comprender aún mejor el concepto de ADNmt o ADN Mitocondrial…

Comentario #1
El ADN Mitocondrial a diferencia del que esta en el núcleo de las células sexuales, óvulo y espermatozoide, se transmite intacto, sin alteraciones, de generación a generación a través de la madre. Si al momento de la fecundación el ADN Mitocondrial que esta a nivel del espermatozoide juega algún papel en la transmisión de información genética al nuevo ser, es algo que no se descarta pero todavía necesita ser investigado. Tu padrillo transmitirá a su descendencia información genética que esta en el ADN a nivel del núcleo del espermatozoide, este ADN se unirá al ADN que se encuentra en el núcleo del óvulo para entonces constituir un nuevo ser con la carga completa de cromosomas, que el caso del caballo son 64, cada padre aporta al nuevo ser 32. Podemos decir entonces que tu padrillo le aporta al nuevo ser la mitad de su carga genética, si lo vemos de esa forma, podríamos decir que definitivamente solo parte de la información genética que originalmente tiene tu padrillo pasara a sus hijos. Sin embargo, y allí esta la importancia del inbreeding, cuando tu cruzas tu padrillo con yeguas que comparten individuos superiores con tu padrillo, la posibilidad de reforzar esa información genética, buena o mala, en el nuevo ser aumenta. Por eso el inbreeding debe hacerse con mucho criterio, solo a individuos superiores y quizás mejor aun y creo esa es la tendencia que prevalece hoy en día el linebreeding. El linebreeding es la repetición de individuos en la ascendencia de un animal después de la cuarta generación.

Comentario #2
El ADN Mitocondrial de origen materno no se pierde, ni se diluye por efecto del macho. El ADN Mitocondrial pasa a través de la madre de generación en generación, sin alteraciones, por largo períodos de tiempo (la rata de mutación sugiere 10.000 años o más). El mismo se transmite de la madre a sus hijos hembras o machos, y la cadena de transmisión sigue a través de sus hijas hembras a sus hijos o hijas, y así de generación en generación. Esto es lo que ha permitido estudiar el origen de las líneas maternas en el caballo purasangre, encontrando algunos errores los cuales han persistido en los registros del Stud Book hasta nuestros días. Cuando menciono la posibilidad de que este tipo de genes como los que se encuentran en el ADN Mitocondrial, pudieran darle algún soporte a teorías de cruces (Factor Rasmussen), que hasta ahora se han basado en la pura observación, es porque aunque todavía hay mucho por aclarar, bien sea a través del ADN Mitocondrial o a través de genes ligados con al cromosoma X (Gen para el corazón grande o Factor X), lo que si pareciera ir tomando cada día más vigencia, es que la transmisión de stamina está altamente influenciada por la herencia materna.

Comentario #3
No es fácil y quizás todavía no hay respuestas para todo. Yo he sido un clínico por 15 años que simplemente me apasiona el estudio del pedigrí y me gusta leer sobre esto. La aparición del ADN mitocondrial es uno de los conceptos quizás mas recientes en el campo de la genética, que ha sido aplicado al caballo de carrera, primeramente porque permitirá estudiar las líneas maternas que dieron origen a la raza y dichos estudios demostraron diferencias con la clasificación previa hecha por Lowe.

Estas diferencias han demostrado, como de hecho se sospechaba, que existían errores en los registros a nivel del Stud Book que habían sido arrastrados por años. Pero el descubrimiento del ADN mitocondrial también cobrá importancia porque la información contenida en esos genes fue asociada al performance y tal información provenía exclusivamente de la madre. Sin embargo los estudios continúan y no se descarta que el ADN en las mitocondrias a nivel del espermatozoide también puedan influir de alguna manera en estas características que afectan el performance. Pero la herencia y la formación de un nuevo ser no depende solamente del ADN mitocondrial. En el núcleo de las células sexuales (óvulo y espermatozoide), esta el ADN cromosomal, lo que permite que tanto el padrillo como la yegua aporten información genética para la formación de un nuevo potrillo.

Yo al igual que varios de los que han participado en la discusión no tengo la respuesta exacta de como se transmiten la información contenida en el ADN mitocondrial, o los genes ligados al cromosoma X, como es el gen para el corazón grande, pero creo que de alguna manera le dan soporte a la presencia de hembras superiores en el pedigrí.

Te pongo un ejemplo, uno de los nick más exitosos actualmente es el nick Mr. Prospector – Seattle Slew, pero que casualidad que ese nick implica también un inbreeding o la repetición de la familia 13C, es decir que ambos caballos si hacemos un seguimiento de su línea materna en algún momento los nombres en la línea materna empiezan a repetirse. My Charmer madre Seattle Slew y Gold Digger madre de Mr. Prospector descienden directamente de Myrtlewood, lo que significa que de allá hacia atrás las líneas maternas en ambos padrillos son iguales.